Колобома радужки причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Колобома — Coloboma

Колобома
Специальность Офтальмология

Колобома (от греческого koloboma , то есть дефект) представляет собой отверстие в одной из структур глаза , таких как радужной оболочки глаза , сетчатки , сосудистой оболочки глаза , или диска зрительного нерва . Отверстие присутствует с рождения (за исключением одного случая, когда оно образовалось в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка) и может быть вызвано тем, что щель, называемая сосудистой щелью , которая присутствует на ранних стадиях внутриутробного развития, не закрывается. полностью до рождения ребенка.

Классическое описание в медицинской литературе — дефект в форме замочной скважины. Колобома может возникать на одном глазу (односторонний) или обоих глазах (двусторонний). В большинстве случаев колобома поражает только радужную оболочку. Уровень видимых нарушений у людей с колобомой может варьироваться от отсутствия проблем со зрением до способности видеть только свет или темноту, в зависимости от тяжести и положения колобомы (или колобомы более одной присутствуют). Он поражает менее одного ребенка из 10 000 рождений.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
    • 1.1 Связанные условия
  • 2 Причины
  • 3 Диагностика
  • 4 лечение
  • 5 Эпидемиология
  • 6 Известные случаи
  • 7 Ссылки
  • 8 внешние ссылки

Признаки и симптомы

Влияние колобомы на зрение может быть слабым или более серьезным, в зависимости от размера и расположения щели. Если, например, отсутствует только небольшая часть радужной оболочки, зрение может быть нормальным, тогда как если большая часть сетчатки или зрительного нерва отсутствует, зрение может быть плохим и большая часть поля зрения может отсутствовать. Это с большей вероятностью вызовет проблемы с подвижностью, если нижнее поле зрения отсутствует. Другие состояния могут быть связаны с колобомой. Иногда глаз может уменьшаться в размерах, что называется микрофтальмией . Также могут возникать глаукома , нистагм , скотома или косоглазие .

Связанные условия

Другие пороки развития глаза, которые включают колобому или связаны с ней:

  • Синдром ЗАРЯДА — термин, который стал использоваться как аббревиатура для обозначения набора необычных врожденных особенностей, наблюдаемых у ряда новорожденных детей. Буквы стоят для: C oloboma глаза, ч EArt дефекты, а tresia носовой хоанами , г etardation роста и / или развития, г enital и / или мочевых нарушений, а также е ар аномалий и глухоты. Хотя эти функции больше не используются при постановке диагноза, название осталось.
  • Синдром кошачьего глаза , вызванный тем, что короткое плечо (p) и небольшой участок длинного плеча (q) хромосомы 22 человека присутствуют три (трисомия) или четыре раза (тетрасомия) вместо обычных двух раз. Термин «кошачий глаз» был придуман из-за особого вида вертикальных колобом в глазах некоторых пациентов.
  • Синдром Патау (трисомия 13), хромосомная аномалия, которая может вызывать ряд деформаций, некоторые из которых включают структурные дефекты глаза, включая микрофтальмию, аномалию Петерса , катаракту , радужную оболочку и / или колобому глазного дна , дисплазию сетчатки или отслоение сетчатки , сенсорный нистагм , корковая потеря зрения и гипоплазия зрительного нерва .
  • Синдром Тричера Коллинза , аутосомно-доминантный синдром, вызванный мутацией TCOF1 . Колобома является частью множества характерных фаций , который показывает черепно — лицевые пороки развития, такие как downslanting глаз, ухо аномалий или гипоплазию скуловой кости и челюстей (микрогнатия).
  • Синдром наклонного диска: редкая врожденная аномалия, связанная с миопическимастигматизмом, из- за которой диск зрительного нерва формируется неправильно и проникает в сетчатку, также известную как колобома Фукса .

Причины

Колобома может быть связана с мутацией в гене PAX2 .

Было показано, что аномалии зрения возникают у более чем 90% детей с алкогольным синдромом плода .

Диагностика

Обычно колобома имеет овальную или кометообразную форму с круглым концом к центру. По краям может быть несколько сосудов (сетчатка или хориоидея). Поверхность может иметь неровные углубления.

лечение

Колобому радужной оболочки можно лечить несколькими способами. Простое косметическое решение — это специализированные косметические контактные линзы с искусственным зрачком. Также возможно хирургическое лечение дефекта радужки. В некоторых случаях хирурги могут закрыть дефект путем наложения швов. Совсем недавно искусственные протезы радужной оболочки, такие как искусственная радужная оболочка глаза Human Optics , были успешно использованы хирургами-специалистами . Это устройство нельзя использовать, если естественный хрусталик находится на месте и не подходит для детей. Ремонт швом — лучший вариант, когда линза все еще присутствует.

Зрение можно улучшить с помощью очков, контактных линз или даже лазерной хирургии глаза, но его можно ограничить при поражении сетчатки или амблиопии .

Эпидемиология

Число случаев составляет от 0,5 до 0,7 на 10 000 рождений, что делает это заболевание относительно редким.

Известные случаи

Известными людьми с колобомой являются покойный актер Джон Риттер , модель / актриса Каролина Выдра , обозреватель New York Times Эндрю Росс Соркин , теннисист Арно Клеман , поп-певец Лачи и Джордж Сорос .

Читайте также:  СИЛИМАРИН инструкция по применению, описание лекарственного препарата SILIMARIN противопоказания, по

Колобома глаза

  • Описание и разновидности
  • Почему развивается дефект
  • Характерные признаки и симптомы
  • Нужно ли лечить
  • Видео по теме

Колобома глаза – это патология, для которой характерно нарушение целостности структур органов зрения: у человека отсутствует часть радужной оболочки, сетчатки, хрусталика, сосудистой оболочки и других элементов наружной части зрительного аппарата. Чаще встречается врожденная колобома, как правило, параллельно выявляют другие пороки – заячью губу, расщепление твердого неба. При этом на остроту зрения дефект не влияет за редким исключением.

Заболевание может быть и приобретенным. В этом случае факторами, провоцирующими его развитие, становятся травмы, хирургические вмешательства, сильные интоксикации с тяжелыми поражениями структур органов зрения. Сама по себе колобома радужки глаза или других его элементов не представляет угрозы для жизни человека. Он может полноценно учиться, работать, но качество жизни, тем не менее, нарушено – пациенты, особенно детского возраста, страдают от морального дискомфорта и собственной «неполноценности». Лечение заболевания возможно только хирургическим путем. Имеет ли смысл идти на такой шаг, определяет только врач, индивидуально в каждом отдельном случае.

Описание и разновидности

Зрительный аппарат человека – это сложная система, включающая множество элементов и звеньев, тесно взаимосвязанных между собой. Глазное яблоко и веко – его наружная часть. Глаз состоит из нескольких оболочек, поражения при колобоме могут затронуть любую из них или же сразу несколько.

В зависимости от того, какая из частей неполноценно развилась, диагностируют такие виды патологии:

  • Колобома века. Проявляется как выемка треугольной или полукруглой формы на поверхности нижнего или верхнего века. Наиболее безобидная разновидность патологии, но самая неприятная для детей: дефект хорошо заметен окружающим, часто становится причинами вопросов и насмешек от сверстников, что становится причиной развития комплексов и депрессивного состояния у ребенка. При сильном расщеплении век есть риск пересыхания поверхности глазного яблока, что может привести к ее воспалению и изъязвлению.
  • Колобома радужки – эту форму заболевания легко диагностировать, так как эта разновидность патологии проявляется визуально: на поверхности глаза отчетливо видно темное пятно каплевидной или щелевидной формы. При расщеплении большого участка структуры радужка может полностью отсутствовать и быть представленной в виде пучка волокон. Функциональность сфинктера зрачка при врожденной форме не нарушается, потому зрение тоже не страдает. Но при приобретенной форме болезни сфинктер остается неподвижным.
  • Колобома сетчатки – для этой разновидности заболевания характерно образование щелевидного дефекта радужной оболочки глаза. Если будет затронуто желтое пятно, на котором расположена основная часть рецепторов, отвечающих за восприятие света, качество зрения серьезно нарушается.
  • Колобома хрусталика – поражается обычно нижний край хрусталика: на нем возникают выемки, зазубрины, изменяется форма. Связано это с неполноценным развитием цилиарного тела. Мышечные волокна этого элемента отвечают за поддержку хрусталика и его аккомодацию. Если они ослаблены или недоразвиты, хрусталик деформируется.
  • Колобома хориоидеи – сопряжена с поражениями радужной оболочки и цилиарного тела, при обследовании глазного дна в его нижнем отделе выявляется голубоватое или белесое пятно. При такой форме болезни неизбежно деформируется глазное яблоко, что позволяет легко обнаружить ее.
  • Колобома зрительного нерва. Чаще всего поражения диска зрительного нерва обнаруживаются вместе с поражениями хрусталика. Такая форма порока серьезно сказывается на зрении пациента, проявляется деформацией зрачков и косоглазием.

В большинстве случаев у младенца обнаруживается сразу несколько типов врожденной колобомы – в таком случае говорят о полном дефекте структур глаза. Если же поражение локализуется только на одной структуре, это называется неполным дефектом. Кроме того, патология бывает односторонней или двусторонней, типичной, если расположена ближе к переносице в нижней части глаза, или атипичной, если локализация другая.

Почему развивается дефект

Дефект зрительного нерва (дзн), как правило, выявляется сразу же после рождения ребенка, то есть обусловлен он нарушениями внутриутробного развития плода. Зачатки органов зрения появляются у эмбриона уже на второй неделе после зачатия – это так называемые пузыри, из которых позднее сформируются глазки. По мере развития эмбриона одна из стенок пузыря начинает впячиваться внутрь, образуется вогнутая зачаточная глазная структура с щелью.

Далее края щели начинают сближаться и примерно к пятой неделе беременности соединяются. Этот момент очень важен: если края щели сомкнутся не полностью, спустя 2-3 месяца будут обнаружены дефекты радужной оболочки и других элементов органа зрения.

Факторами, провоцирующими нарушение процесса заращения зрительной щели, могут быть:

  • различные инфекции в период вынашивания плода, проникающие через плаценту к плоду;
  • серьезные медицинские препараты, которые способны преодолевать плацентарный барьер;
  • употребление алкоголя во время беременности и других наркотических веществ.

Недоразвитость зрительного нерва чаще всего отмечается на фоне системных пороков развития у ребенка. Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, базальный энцефалоцеле, гипоплазия кожи очагового характера, трисомии нередко сопровождаются дефектом органов зрения у ребенка.

Читайте также:  Пневмосклероз легких - что это такое Симптомы, диагностика, лечение - Всё о склерозе

Приобретенная колобома становится осложнением травм органов зрения или побочным эффектом хирургического вмешательства. Отличить оба вида патологии можно по ее типичным проявлениям.

Характерные признаки и симптомы

Если колобома локализована на радужной оболочке глаза, то она заметна невооруженным глазом. Все остальные формы можно обнаружить только при тщательном исследовании глазных структур. Диагностика усложняется тем, что обычно патология развивается и протекает бессимптомно. Симптомы колобомы легко спутать с проявлениями других офтальмологических заболеваний.

Отличить врожденную колобому от приобретенной можно по таким характерным признакам:

  • при патологии врожденного характера, затрагивающей радужку, колобома направлена вниз, что объясняется особенностями зарастания зрительной щели в период внутриутробного развития плода;
  • колобома врожденного характера может сокращаться в ответ на световой раздражитель;
  • при дефекте хориоидеи сетчатка получает недостаточно питательных веществ, что приводит к образованию светлого пятна на ней – скотоме. Проявляется это как выпадение определенного участка в поле зрения. Его размеры зависят от размеров скотомы.
  • при колобоме хрусталика орган изменяет свою форму, что может проявляться симптомами астигматизма.

Как говорилось выше, на остроту зрения обычно дефект не влияет. Но при воздействии слишком яркой вспышки света может резко возникать ослепление, которое проходит самостоятельно через некоторое время. Чтобы предотвратить неприятный симптом, пациенту следует пользоваться затемненными линзами или солнцезащитными очками. Это также скроет косметический дефект лица.

Нужно ли лечить

Помимо косметического никакого оптического дефекта колобома в большинстве случаев не вызывает. Но неэстетичный внешний вид может принять человеку настолько сильный психологический комфорт, что решение проблемы необходимо. Лечить колобому любой формы происхождения консервативными методами не имеет смысла. Помочь может только хирургическое вмешательство различных уровней сложности: сшиваются дефектные ткани радужной оболочки или наружного века.

  • При обширной колобоме показана пластика наружного органа зрения.
  • При поражениях хориоидеи сшивание тканей невозможно, так как не удается точно обнаружить локализацию поражений. Показана пересадка сосудов.
  • Если пострадал хрусталик, его удаляют и вместо него имплантируют специальную линзу. Искусственный хрусталик по своим способностям к преломлению света ничем не уступает естественному. Самые современные модели способны также к аккомодации.

Дефекты зрительного нерва невозможно устранить даже путем хирургического вмешательства, пока что нет такой методики, при которой бы восстанавливались недостающие нервные волокна.

Дальнейшие назначения делаются в зависимости от сопровождающих заболеваний и нарушений:

  • Если колобома комбинируется с другими офтальмологическими патологиями, сопровождающимися нарушениями зрения, то обязательно пролечивают и их тоже.
  • При поражениях век для предупреждения развития синдрома сухого глаза и воспалений назначаются увлажняющие, смягчающие, защитные капли.
  • При глаукоме необходимо регулярно использовать препараты местного действия для снижения внутриглазного давления.
  • При отслоении сетчатки выполняется фотокоагуляуция на участке вокруг сетчатки.
  • Если обнаружено снижение зрения, врач подбирает корректирующие контактные линзы или очки.

При любом диагнозе не будут лишними поддерживающие препараты и народные средства: витаминно-минеральные комплексы для глаз с лютеином и экстрактом черники, отвары лекарственных растений, способствующих укреплению органов зрения. Это листья и плоды черники, ромашка, липа, очанка. Следует понимать, что народные средства на основе лекарственных трав помогают сохранить функции органов зрения и частично предупредить развитие некоторых патологий. Но радикально изменить состояние и остроту зрения пациента они не способны.

Все операции выполняются под общим наркозом, имеют ряд противопоказаний и могут привести к нежелательным побочным эффектам и осложнениям. Поэтому, если колобома не снижает остроту зрения, хирургическое вмешательство стараются исключить. Косметический дефект корректируется путем оптических приспособлений – контактных линз или очков.

Резюме: Колобома глаза – это недостаток части тканей одного из элементов глазного блока или века. Колобома относится к достаточно редким, преимущественно врожденным патологиям, не несущим прямой угрозы состоянию здоровья и жизни пациента, как правило, сопровождается другими пороками лица у новорожденного. Но она может стать причиной серьезного морального дискомфорта и послужить толчком к развитию других офтальмологических заболеваний. Профилактика колобомы осложнена тем, что нередко дефект обусловлен генетической предрасположенностью. Снизить риск можно, если в период вынашивания ребенка будущая мать откажется от употребления алкоголя, кокаина и других наркотических веществ. Важно не допускать серьезных инфекционных заболеваний и приема токсических лекарственных препаратов. Если же патология обнаружена, лечение проводится только при обширных поражениях хирургическим путем. в остальных случаях косметический дефект корректируется с помощью линз или очков.

Колобома

Офтальмологическое заболевание, при котором возникает дефект тканей оболочек глаза в виде расщелины, называется колобомой. Название происходит от древнегреческого слова κολόβωμα – в переводе – «увечье», «отнятая часть».

Существует несколько разновидностей заболевания. Одни из них можно определить на вид. Так, дефект при врожденной колобоме радужки напоминает щель, грушевидное или в виде отверстия для ключа пятно черного цвета, которое как бы стекает вниз от зрачка. Направление отверстия идет обычно в сторону аномалии. Такая щель образовывается из-за отсутствия тканей. Дефекты же при более глубоких поражениях – например, при колобоме зрительного нерва, – увидит только специалист.

Читайте также:  Таблица измерения артериального давления бланк скачать · GitHub

В данной статье рассмотрим виды, причины появления и возможные способы лечения колобомы.

Причины колобомы

Причины заболевания различаются в зависимости от того, к какому типу оно относится. Колобома может быть врожденной: тогда ее появление обусловлено:

  • хромосомными аномалиями (в основном – синдромами Патау, Эдвардса и Дауна);
  • наследственностью;
  • инфекционными заболеваниями беременной (в частности, к патологии может привести инфицирование матери цитомегаловирусом, особенно произошедшее в первые три месяца гестации);
  • злоупотребление беременной алкоголем;
  • гормональные сбои.

Врожденная колобома встречается в 0,5–0,7 случаях на 10 000 младенцев и часто сопровождается такими дефектами как заячья губа и волчья пасть (расщелина верхнего неба).

При врожденной колобоме зрачок может сокращаться и расширяться под воздействием света, однако нужного размера он не достигает.

Приобретенная колобома встречается гораздо реже врожденной. Она может появиться вследствие:

  • механических травм;
  • осложнений офтальмологических операций;
  • онкологии органов зрения;
  • некрозов тканей глазного яблока различной этиологии;
  • появления рубцов.

Сокращения зрачка пациента с приобретенной колобомой нарушены. Это происходит при поражении сфинктера, регулирующего ширину отверстия, из-за шрама, опухоли, травмы. Следовательно, нарушена и регуляция количества проникающих в глаз лучей. При таком заболевании есть риск получить серьезные зрительные нарушенияослепнуть, если освещение будет слишком ярким.

Симптомы колобомы радужки

При любом из видов колобомы можно наблюдать следующую симптоматику:

  • повышенная утомляемость;
  • фоточувствительность: пациент остро реагирует даже на незначительные изменения, неяркий свет;
  • боль, неприятные ощущения в глазах;
  • сокращения, подергивания зрачка, которые нельзя контролировать;
  • размытость: воспринимаемая картинка теряет четкость;
  • диплопия.

Виды колобомы

Вид Описание Локализация Симптомы
Колобома радужной оболочки глаза Самый распространенный вид заболевания.
Выглядит как грушевидная щель черного цвета.
Область зрачка одного или обоих глаз. — небольшое снижение зрения;
— появление в поле зрения скотом «слепых пятен»;
— повышенная светочувствительность;
— при двойной симметричной колобоме имеют место высокочастотные непроизвольные подергивания глаз – нистагм.
Колобома хориоидеи (сосудистой оболочки глаза) Обнаруживается при исследовании глазного дна.
Выглядит как окрашенный в белый цвет участок с неровными краями.
Нижний отдел глазного дна, иногда до зрительного нерва. — значительное ухудшение зрения.
Ресничная колобома (колобома цилиарного тела) У пациентов отсутствует часть сосудистой оболочки, к которой крепится хрусталик глаза Ресничное тело. — сложности с фокусировкой на расположенных близко предметах.
Причина – плохая работа аккомодационного аппарата.
Колобома хрусталика Отсутствие части хрусталика (к примеру, выемка на нижнем или нижне-внутреннем крае) или его деформации.
Встречается очень редко.Иногда сопровождается гетерохромией.
Хрусталик — симптомы, схожие с астигматизмом. Возникают из-за нарушения светопреломляющей функции хрусталика.
Колобома зрительного нерва Особенность этого вида – изменение формы соска нерва, его деформация. На патологическом участке можно наблюдать выемки.
Встречается очень редко. Может быть одно- и двусторонним.
Зрительный нерв — двоение изображения;
— головокружения;
— появление косоглазия;
— схожие с астигматическими нарушения, развивающиеся по миопическому типу.
Колобома века Дефект нижнего или верхнего века – заметный косметический дефект. Чаще всего – верхнее веко одного глаза. — вторичное воспаление конъюнктивы;
— потертости, эрозии – из-за контакта оболочек и ресниц;
— неполное смыкание век.

В зависимости от того, какой отдел глаза поражен, специалисты выделяют несколько видов заболевания.

Помимо локализации при разделении на виды учитываются:

  • Количество пораженных слоев.
    В этом случае колобома бывает полной и частичной.
  • Распространенность.
    В соответствии с этим признаком болезнь делится на одностороннюю (когда поражен только один глаз) и двустороннюю.
  • Расположение в структурах глаза.
    Выделяются типичная и атипическая формы.
  • Степень поражения.

Изолированная колобома (поврежден участок одной оболочки) и комбинированная (болезнь затрагивает несколько слоев, например, симметричная двухсторонняя колобома сетчатки глаза и радужной оболочки).

Диагностика и лечение колобомы

Подтвердить диагноз «колобома» в некоторых случаях не составляет труда. Так, при колобоме зрачка или века специалисту достаточно визуального осмотра. Врач расспросит о том, выявлялось ли заболевание у родственников пациента, как давно появились первые симптомы, в чем они заключаются.

Для дальнейшего исследования могут потребоваться такие методы как ультразвук, офтальмо- и биомикроскопия, периметрия, оптическая томография, КТ или МРТ, анализ на гистологию.

Консервативные методы лечения применяются ограниченно. Они могут дать эффект только при использовании у новорожденных: витаминизация, кератопротекторы и антисептические средства могут улучшить ситуацию, но косметический эффект останется.

В большинстве случаев для лечения колобомы показано хирургическое вмешательство. Врачи могут «сшить» края щели, вживить коллагеновую вставку, которая будет служить каркасом, провести коагуляцию некоторых участков. Эти методики применяются при ухудшениях состояния пациента, угрозах потерять зрение. Если же речь идет только о косметическом дефекте зрачка, хирургические операции не показаны.

Ссылка на основную публикацию
КОЛМЕ капли — инструкция и цена в аптеках Украины, аналоги и показания Компания фармаркетинга ZDRAV
Инструкция по применению капель КОЛМЕ (COLME) Дата регистрации: 04.04.07/p Регистрационный номер: П №011263/01 Форма выпуска состав и упаковка КОЛМЕ Капли...
Кожный зуд при заболеваниях печени причины, лечение, как отличить зуд кожи тела при болезнях печени 1
Кожный зуд в практике врача-терапевта Полный текст: Статья Об авторах Cited By Аннотация Для цитирования: Скворцов В.В., Орлов О.В. Кожный...
Кожный зуд при заболеваниях печени причины, лечение, как отличить зуд кожи тела при болезнях печени
Причины зуда кожи при заболевании печени При различных заболеваниях систем и органов организмы начинают проявляться определенные признаки. Зуд кожных покровов...
Колобома радужки причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика
Колобома - Coloboma Колобома Специальность Офтальмология Колобома (от греческого koloboma , то есть дефект) представляет собой отверстие в одной из...
Adblock detector